Genética médica (Edición 2004)

Actualmente afectos alelo alteraciones análisis andrógenos anomalías cromosómicas APOE asociadas AUTOSOMAL autosómica autosómica dominante Ballesta F base de datos cáncer cariotipo cDNA citogenética clínica congénita consejo genético debido deleción desarrollar la enfermedad descendencia desequilibrio detección detectar determinación diagnóstico prenatal disease distintos ejemplo electroforesis enfermedad de Alzheimer enfermedades hereditarias enzima enzimas de restricción estudio exones factor de riesgo familiar fibrosis quística Figura frecuencia gametos gen HFE gen SRY genes supresores genética médica Genetics génica genoma humano genotipo gonosoma hemocromatosis hepático heterocigotos homocigoto homólogos implicados incremento individuos infertilidad intrones ligamiento locus malformaciones marcador mecanismo Medicina meiosis metafase microdeleción molécula de DNA multifactoriales mutaciones mutaciones del gen neoplasia nivel normal Oliva R OMIM pacientes patología patrón de herencia penetrancia población polimorfismos portadores posible presencia presenilina presentan probabilidad proteína receptor recombinación recombinante región responsable resultado secuencia segregación síndrome supresores de tumor Tabla talasemia Thompson traslocaciones tratamiento través trisomía utiliza variación